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什么是第三代试管婴儿?PGD、PGS、PGT分是什么意思?

时间:2024-11-02

第三代试管婴儿技术是指对于有遗传出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规三代试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,剔除具有遗传缺陷的胚胎,正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

第三代试管婴儿是一个俗称,以往的学名叫做胚胎植入前遗传学诊断,是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母,进行胚胎学的遗传学诊断,简称PGD。随着技术的发展,PGD技术开始用于改善三代试管婴儿的成功率,对正常父母的胚胎进行查,即植入前胚胎非整倍体查,简称PGS。

概念上的简单区分PGD和PGS的方法是,PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传缺陷或者为遗传缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

PGD中的D代表诊断,用临床术语诊断来描述胚胎检测,太过而显的不太合适,而且不能区分检测的具体内容和不同的适应证。S代表查,命名太笼统,没有确切含义。

为了更好的国际交流和学术研讨,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议用新的术语来描述第三代试管婴儿,即Preimplantation Genetic Testing,简称PGT。PGT中的T代表检测,相对于D(诊断)或者S(查)更加严谨和准确。但是,单纯用T同样不能区分第三代试管婴儿的不同适应证。

为了在名称上能够直观的区PGT的不同适应证,专家建议分用3种不同的字母来区分,即:

PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M:是指针单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A:是指为了高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体查,相当于旧名称中的PGS。

新的命名简称能够方便识临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。

说到这里,您应该理解了PGD和PGS是以往的概念,慢慢会被弃用,取而代之的是 PGT-SR、PGT-M、PGT-A。随着高通量测序技术在临床的广泛应用,目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M,常常会默认同时行PGT-A,以期高胚胎的种植率和持续妊娠率。

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