三代试管婴儿是指通过基因测序技术，对胚胎进行查，以确定其是否存在染色体缺失。那么三代试管婴儿是如何进行染色体缺失的查呢？

基于非侵入产前基因检测（NIPT）的查

非侵入产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing， NIPT）是目前常用的一种检测方法。该方法通过集孕妇血液中的游离胎儿DNA，利用高通量测序技术对其中的染色体片段进行分析。由于这种方法不需要刺穿羊膜或取样羊水，因此对胎儿和母亲没有任何伤害。

孕妇到医院抽取一定量的静脉血；

然后，将血液样本送至专业实验室进行分析；

接下来实验室会取血液中的游离胎儿DNA，并使用高通量测序技术对其进行分析；

后，根据分析结果评估胎儿是否存在染色体缺失。

羊水穿刺的查

羊水穿刺是一种传统的产前染色体检测方法，适用于孕妇怀孕16周后的检测。该方法通过将一根细长的针插入孕妇腹部，穿过子宫壁和胎盘，抽取少量羊水进行检测。

步骤操作

1孕妇做超声波检查，确定胎儿位置和羊水含量；2消毒并麻醉穿刺部位；3医生使用一根细长的针插入孕妇腹部，穿过子宫壁和胎盘；4抽取少量羊水样本；5将羊水样本送至实验室进行染色体分析。

PBGS（Preimplantation Genetic Screening）的查

PBGS是一种在三代试管婴儿受前对胚胎进行基因查的方法。该方法通过取出少量细胞，进行基因检测，以确定胚胎是否存在染色体缺失。

将集到的子和子在实验室中进行体内授；然后，在受后的早期阶段，从每个发育正常的囊胚中取出一部分细胞；接下来使用高通量测序技术对这些细胞进行基因检测；后，根据检测结果健康的囊胚移植入自己体内子宫。

三代试管婴儿可以通过非侵入产前基因检测、羊水穿刺和PBGS等不同方法查染色体缺失。其中非侵入产前基因检测是目前常用的方法之一，能够通过孕妇血液中的游离胎儿DNA进行分析。而羊水穿刺则需要在孕妇怀孕16周后才能进行，并通过抽取羊水样本进行染色体分析。此外PBGS可以在三代试管婴儿受前对胚胎进行基因查，通过取出细胞进行基因检测，以健康的囊胚移植入自己体内子宫。这些查方法对于确保三代试管婴儿的健康发育起到了重要作用。